Épidermolyse bulleuse congénitale
L’épidermolyse bulleuse congénitale (EB), également appelée « maladie des enfants papillons », est un groupe de maladies rares avec une fragilité cutanée caractérisée par des anomalies structurelles qui réduisent la résilience de la peau, provoquant des plaies ouvertes et douloureuses qui apparaissent soit spontanément, soit à cause de frottements. Ces patients peuvent souffrir d’ampoules et d’érosions/ulcères en réaction à une blessure mineure, parfois simplement due à la chaleur, au frottement, au grattage ou à du ruban adhésif. Dans les cas graves, des ampoules et érosions/ulcères peuvent apparaître à l’intérieur du corps, par exemple sur la muqueuse de la bouche ou de l’estomac.
Les quatre principaux types d’épidermolyse bulleuse congénitale sont l’EB simplex congénitale (la forme la plus courante, qui se développe dans la couche externe de la peau), l’EB jonctionnelle congénitale (caractérisée par des ampoules entre le derme et l’épiderme, elle affecte la peau et les muqueuses et peut être grave), l’EB dystrophique congénitale (liée à un défaut du gène du collagène VII, qui contribue à produire une protéine collant le derme et l’épiderme ensemble) et le syndrome de Kindler.
La maladie a tendance à provoquer des ampoules dans différentes couches de la peau, ce qui explique qu’elle puisse avoir un aspect très différent d’une personne à l’autre. Elle se manifeste généralement durant la petite enfance. Certaines personnes ne développent de signes et de symptômes qu’à l'adolescence ou au début de l’âge adulte. Actuellement, la prévalence globale des différents types d’épidermolyse bulleuse congénitale est d’environ 11 personnes atteintes par million d'habitants.
Quels sont les principaux types d'épidermolyse bulleuse ?
L’épidermolyse bulleuse est classée en quatre principaux types en fonction de la profondeur de la couche cutanée où se forment les ampoules : L’EB simplex, la forme la plus courante et généralement la moins grave, où la séparation se produit dans la couche la plus externe (l’épiderme) ; l’EB jonctionnelle, une variante grave où les ampoules se forment dans la zone de la membrane basale ; l’EB dystrophique, qui survient dans le derme profond, entraînant des cicatrices permanentes et des déformations physiques ; et le syndrome de Kindler, un type rare où les ampoules peuvent se former sur plusieurs couches et s’accompagnent d’une sensibilité à la lumière. En résumé, plus le défaut structurel est profond, plus les complications sont importantes.
Quelles sont les causes de l’épidermolyse bulleuse congénitale ?
L’épidermolyse bulleuse congénitale présente une origine génétique. Le gène responsable de la maladie peut être transmis par un seul parent atteint (transmission autosomique dominante), ou par les deux parents porteurs (transmission autosomique récessive), ou encore apparaître sous forme de nouvelle mutation transmissible chez la personne atteinte. Par exemple, l’EB congénitale dystrophique peut être transmise comme un trait dominant ou récessif. Généralement, la forme récessive, EBDR, est plus grave que la forme dominante, EBDD.
Comment l'épidermolyse bulleuse est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic d’épidermolyse bulleuse congénitale commence par une suspicion clinique, généralement déclenchée lorsqu’un professionnel de santé observe des ampoules inexpliquées ou une fragilité cutanée chez un nouveau-né ou un jeune enfant. Comme cette affection peut ressembler à d’autres troubles cutanés, les médecins doivent rechercher des schémas spécifiques de cloques qui se forment précisément en réaction à la friction ou à un traumatisme mineur. Pour confirmer le diagnostic et identifier précisément la forme de la maladie, des analyses de laboratoire sont nécessaires.
Comment détecter l’épidermolyse bulleuse congénitale ?
Les patients atteints d’épidermolyse bulleuse congénitale ont une peau fragile qui se couvre très facilement de cloques. Au moindre traumatisme, des lésions apparaissent sous forme d’ampoules et/ou d’érosions/ulcérations qui peuvent parfois laisser des cicatrices lors de la guérison. Lorsqu’elles sont présentes, ces anomalies peuvent être importantes et complexes, et peuvent entraîner une rétraction de la peau environnante. Des ampoules ou des lésions peuvent apparaître sur tout le corps, sur la couche externe de la peau, mais aussi sur les muqueuses, comme la bouche, le nez, les yeux, etc.
Références
- Debra Org. EB in Depth. 2020 January [Revised 2020 March]. Disponible à l’adresse : https://www.debra.org/about-eb/eb-depth
- Mayo Clinic. Epidermolysis Bullosa. 2018 March [Revised 2020 March]. Disponible à l’adresse : https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
- Medline Plus. Epidermolysis Bullosa. 2018 October [Revised 2020 March]. Disponible à l’adresse : https://medlineplus.gov/ency/article/001457.htm
- Fine JD. Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates From the National Epidermolysis Bullosa Registry. JAMA Dermatol. 2016 Nov 1;152(11):1231-1238. doi: 10.1001/jamadermatol.2016.2473. PMID: 27463098.
- Has C. et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020 Oct;183(4):614-627. doi: 10.1111/bjd.18921. Epub 2020 Mar 11. PMID: 32017015.
1er septembre 2026